كل مايتعلق بالوراثة.................الامراض الوراثية

ماهو المقصود بمرض وراثي ؟؟

ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary
disease
يتألف
جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من
الخلايا
, و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج
متماثلة
, و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند
الذكر
هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX

ما هو الصبغي ؟

الصبغي
هو مجموعة من البروتينات
مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى
بالانكليزية الجين GENE , و
يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و
كل مورثة مسؤولة عن
صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون
العينين و لون
البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف
الصبغيات من
الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من
الأب عن
طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من
صفات
الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة

الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هو الجين أو
المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و
المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة
عند البشر.

ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ
د ن أ أو الحمض الريبي النووي
المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من
البروتينات المسماة بالقواعد
الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G),
cytosine (C), and
thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و
قسم ضئيل منه
في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا
الإنسان
تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض
النووية
يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.

كيف يحدث المرض
الوراثي ؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض
وراثياً ؟

يكون
المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب
أو الأم أو كليهما , عن
طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا
الخلل الى حدوث تظاهرات المرض ,
بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة
جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم
تظهر عند زواج أم و أب حاملين
للمورثات المسببة.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة
خللٍ في الصبغيات ؟

هذا
ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية
تنتج عن خللٍ في المورثات و
ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية
الناجمة عن وجود صبغي زائد في
الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من
الأمثلة النادرة عن انتقال
الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو
بعض أنواع السرطانات

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟

1- الوراثة
الجسمية المتنحية : autosomal recessive

يقصد
بكلمة ممتنحية أنها بحاجة
لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و
كلمة جسمية تعني أنه
متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن
يصيب الجنسين, و
وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل
للمرض و لكنه
غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ
منهما
حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال
فقد
تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي
تنتقل
بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي
الكيسي.
و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

2- الوراثة
الجسمية القاهرة Autosomal dominant :

و
كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود
مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية
لظهور المرض المرض عند الطفل الذي
انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر
الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي
, وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي
تورث بصفة جسمية قاهرة أو
سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1 و
داء هيتنغتون Huntington disease, و احتمال
انجاب طفل مصاب هو 50 % في
كل حمل.

3- الوراثة
القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:

و
تنجم عن خللٍ في المورثات
الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و
لكن يصاب الذكور أقل
من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان
الأب أو الأم
مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل
المرض
للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس

الهش fragile X syndrome

4- الوراثة
المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders

تنجم
عن خللٍ في المورثات الموجود
في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن
يصاب الذكور أكثر من
الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة
انتقال المرض
فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه
الحالة بأن
الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط
من
الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا hemophilia و داء قابري Fabry
disease

5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا :
Mitochondrial disorders

الميتوكوندريا
هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل
الخلية , و يسمى هذا النمط من
التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه
عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من
الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي
من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن
أن يصيب الجنسين و يمكن أن
يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا
ينقل المرض كما ذكرنا , و
اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري
الوراثي( Leber
hereditary optic neuropathy (LHON

6- الوراثة
متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders

هذا
النمط من الأمراض الوراثية لا
ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط
السابقة و إنما عن خللٍ في
عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة
لتدخل عوامل أخرى في
ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات
, ومن الأمثلة
على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و
بالتالي لا يوجد
نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من
الصعب تحديد
الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من
الأبحاث
حولها.

كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟

يمكن
وضع التشخيص بناء على قصة
المريض و السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص
الشعاعية و المخبرية
المتممة , و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات
المسؤولة بإجراء دراسة و
استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
(الصيغة الصبغية بشكلها
العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض
الوراثية

ما هو علاج الأمراض
الوراثية ؟

كل
مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة
لسبب المرض حتى الآن ,
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و
إنما تعالج المشاكل الناجمة
عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل
الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في
.داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و
هكذا , و هناك دراسات جارية على
المعالجة بالجينات

» قرحة الزهري (من اخطر الامراض التي تنتقل بالجنس)